Detekce a identifikace variant – Bioinformatický workshop

Vysokokapacitní sekvenování (neboli Next-Generation sekvenování – NGS) je v dnešní době běžnou součástí výzkumu i diagnostiky. Poskytuje celou řadu velmi variabilních výstupů v závislosti na té které aplikaci. Jedním z nejčastějších požadavků na využití NGS je přesná identifikace diagnostických, prognostických a prediktivních determinant.

Klíčovými determinantami jsou jednoduché nukleotidové polymorfismy (SNP) a malé inzerce a delece (indely). Jejich detekce a identifikace – tzv. volání variant (variant calling) v sekvenčních datech je v principu jednoduchá záležitost, která však v praxi zdaleka jednoduchou není a rozlišení skutečné varianty (mutace) a experimentální chyby vyžaduje sofistikované výpočetní a / nebo heuristické techniky.

V našem workshopu se přesně tyto postupy naučíte. Jeho součástí jsou praktické demonstrace postupů, které se zabývají všemi kroky tohoto procesu, úpravou hrubých sekvenačních dat počínaje a identifikací a anotací jednotlivých variant konče.

Workshop vás provede kontrolou kvality dat, filtrováním, mapováním, identifikací variant, jejich anotací a statistickým zpracováním. Po jeho skončení budete schopni tento bioinformatický postup použít ve své vlastní praxi.

 

Komu je akce určena?

  • Akce je určena pro pokročilé zájemce, biology nebo bioinformatiky se zájmem o analýzu dat v dané oblasti.
  • Nutným předpokladem je znalost BASH a terminálu. Pokud nemáte s analýzou sekvenačních dat žádné zkušenosti, doporučujeme, abyste nejprve absolvovali obecněji zaměřený bioinformatický workshop Úvod do analýzy výsledků Next-Generation sekvenování, kde získáte potřebné základy.
  • V případě pochybností nás neváhejte kontaktovat.

 

Co se naučíte?

  • Naučíte se zpracovávat hrubá sekvenační data (ready)
  • Dozvíte se, jak manipulovat s referenční sekvencí
  • Budete umět namapovat sekvenační ready na referenční sekvenci a odstranit PCR duplikáty
  • Naučíte se genomické varianty (SNP and indely) identifikovat, filtrovat, anotovat a hodnotit
  • Získáte vlastní zkušenosti s celou řadou specifických bioinformatických nástrojů zaměřených na analýzu tohoto typu
  • Budete mít možnost komunikovat se zkušeným týmem přednášejících a ostatními účastníky

 


 

Program:

  • Quality control of sequencing reads
  • Removal of low quality and spurious sequences
  • Mapping of individual sequences to a reference genome
  • De-duplication of mapped sequences
  • Variant calling
  • Genomic variant annotations and functional effect prediction

 


 

Přednášející:

  • Tým přednášejících je složen z profesionálů, zaměstnanců firmy SEQme a případně pozvaných hostů – odborníků na dané téma, kteří se dlouhodobě věnují různým technologiím Next-Generation sekvenování. Zaměřují se nejen na analýzu dat, ale i na laboratorní zpracování vzorků v NGS laboratoři, návrh NGS projektů a další související úkony a jsou tudíž schopni poskytnout komplexní vhled do celé problematiky v souvislostech.
  • Firma SEQme není oficiálním distributorem žádné NGS technologické firmy (Illumina, IonTorrent, PacBio, OxfordNanopore atd.). Jsme uživatelé, tak jako vy. V našich sekvenačních laboratořích využíváme vždy ty nejvhodnější technologie různých výrobců, vždy s cílem maximálního efektu pro vaše sekvenační projekty. Takto získané znalosti následně sdílíme s účastníky našich kurzů a workshopů.

 

Jak akce probíhá?

  • Školitelé vždy vysvětlí daná témata pomocí prezentací, ale hlavní důraz je kladen na následné praktické demonstrace, aby se všichni účastníci aktivně učili používat vysvětlované postupy a nástroje
  • Všichni účastníci sami provádí důležité kroky analýzy NGS dat, každý má přidělen vlastní počítač!
  • Používáme výkonné počítače, které jsou všem účastníkům akce poskytnuty. Používání vlastních počítačů a/nebo datových souborů není možné.
  • Pokud se jedná o on-line workshop, budete potřebovat vlastní počítač a internet – vzdáleně se připojíte na naše výkonné analytické počítače. Tzn. na váš počítač nejsou kladeny žádné speciální nároky, určitě ale musíte mít administrátorská práva pro instalaci jednoho nebo dvou nezbytných programů, umožňujících připojení k nám. Jednoduché instrukce, jak se připojit na naše pracovní stanice, budou poskytnuty přihlášeným účastníkům v dostatečném předstihu před akcí. Doporučujeme, abyste měli sluchátka pro komunikaci s našimi lektory a zvažte možnost mít dva monitory – někdy je zapotřebí mít otevřeno více pracovních oken najednou, takže dva monitory jsou komfortnější.

 

Organizační informace:

  • Jazyk: Angličtina
  • Registrační poplatek zahrnuje tištěné prezentace ke kurzu/workshopu (pro on-line akce jsou prezentace poskytovány výhradně v elektronické formě). V případě, že se akce koná fyzicky, zahrnuje cena i obědy a občerstvení.
  • Případné ubytování a cestovní výdaje si účastníci zajišťují a hradí sami.
  • Upozorňujeme, že během akce nejsou prováděny žádné laboratorní experimenty.

 

Speciální nabídka:

Všechny naše kurzy a workshopy lze uspořádat rovněž na vašem pracovišti, pro vaši pracovní skupinu. Tedy jako akci na míru. Některé z našich akcí dokonce takto – na požadavek klienta – vznikly. Výhodou tohoto formátu je samozřejmě možnost připravit akci na klíč pro váš tým, reflektovat vaše specifické požadavky a potřeby, včetně možnosti pracovat s vašimi daty. V případě zájmu nás neváhejte kontaktovat.



Fotografie z našich kurzů...


© SEQme s.r.o., 2012 - 2020. Všechna práva vyhrazena. Právní upozornění.
webdesign Beneš & Michl